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Descubierto un gen relacionado con la presión arterial alta

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Aunque la variante se encontró en miembros de una comunidad genéticamente homogénea de la Antigua Orden de los Amish en Pensilvania, alrededor de uno de cada cinco estadounidenses blancos la portan, dijo Yen-Pei Christy Chang, profesora asistente de medicina, epidemiología y medicina preventiva de la Universidad de Maryland. Chang es líder del grupo de investigación que informó sobre el nuevo hallazgo en la edición actual de Proceedings of the National Academy of Sciences.

Aunque la variante no tiene un gran efecto sobre la presión arterial, aumenta los niveles en casi 3.3 puntos, podría conducir a un mejor tratamiento de lo que se conoce formalmente como hipertensión, un factor de riesgo importante para problemas cardiovasculares como el ataque cardiaco y el accidente cerebrovascular, dijo Chang.

“Ahora vamos a estudiar a los Amish de nuevo para saber cómo estas personas reaccionan a diferentes medicamentos para la hipertensión”, dijo. “Esto puede ayudarnos a encontrar el mejor medicamento para la hipertensión en casos individuales”.

El descubrimiento se hizo mediante el uso de una nueva técnica llamada estudio de asociación del genoma completo, realizada a 542 miembros de la Antigua Orden de los Amish, un grupo ideal para este tipo de estudio, porque sus miembros están relativamente aislados y comparten un estilo de vida y una dieta comunes.

Los investigadores de la Universidad de Maryland informaron recientemente sobre una variante genética diferente relacionada con la enfermedad cardiovascular en la comunidad de los Amish, una mutación que parece reducir los niveles en sangre de los triglicéridos (un tipo de grasa), por lo que reduce el riesgo de la enfermedad cardiaca.

En el nuevo estudio, los investigadores escanearon el complemento genético total de los participantes Amish y analizaron las pequeñas partes genéticas individuales que estaban relacionadas con la lectura de la presión arterial. Los científicos se centraron en una variante genética llamada STK39. Verificaron el hallazgo al realizar los mismos escáneres en los participantes de cuatro estudios que no eran con Amish y un grupo de Amish diferente.

El gen encontrado desempeña un papel en la presión arterial, porque “regula la cantidad de sodio del cuerpo”, dijo Chang. Los altos niveles de sodio implican un mayor volumen de sangre y presión arterial elevada, dijo.

No está claro qué tan grande es el papel del STK39 en el cuadro completo de la presión arterial alta o qué tan importante podría ser el tratamiento de la condición, dijo el Dr. Richard S. Cooper, profesor y presidente de medicina preventiva de la Facultad de medicina Stritch de la Universidad de Loyola del área suburbana de Chicago y otro miembro del equipo de investigación.

“En este punto, lo realmente importante es preguntarse qué es lo siguiente”, dijo Cooper. “No es un determinante importante de la presión arterial. Estamos tratando de determinar en gran detalle cuál es su fisiología”.

En estudios genéticos de este tipo, hay “dos dimensiones”, dijo Cooper. “¿Cómo funciona y qué ciencia está involucrada? ¿Existe alguna forma de actuar sobre él de manera clínica? Se deben dar muchos pasos para determinar eso”.


Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare
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