Inicio Nacional Asocian mutación genética a una enfermedad pulmonar hereditaria mortal

Asocian mutación genética a una enfermedad pulmonar hereditaria mortal

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Las mutaciones del gen SFTPA2 se han encontrado en familias con la versión hereditaria de fibrosis pulmonar idiopática, o FPI, una enfermedad que afecta a cerca de 200,000 personas en los Estados Unidos. La enfermedad afecta por lo general a las personas de 50 años o más, causando la cicatrización severa de los pulmones que resulta en casi 40,000 muertes al año, de acuerdo con la Pulmonary Fibrosis Foundation. Cerca de uno de cada 50 personas con FPI tienen una forma hereditaria de la enfermedad, para la que no hay cura más allá de un trasplante de pulmón.

Los hallazgos aparecen publicados en la edición de enero de la The American Journal of Human Genetics.

El gen SFTPA2 produce normalmente la proteína surfactante A2 en el fluido de los pulmones, y ayuda a proteger el órgano de patógenos invasores.

En el estudio, en el que los investigadores de la Universidad de Texas Southwestern analizaron las personas que tenían la forma hereditaria de la enfermedad, y muchos de los que tenían la mutación también tenían la FPI. Los investigadores sospechan que las mutaciones están asociadas con ambas dolencias.

El equipo de investigación ahora está trabajando en estudios moleculares para determinar por qué estas mutaciones incrementan el riesgo de cáncer de pulmón o FPI.


Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare
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